Parameterkatalog
| Kurzbezeichnung | Blutgruppenmosaizismus |
|---|---|
| Referenzbereich | Peakhöhenratio Blut/Haare 0,74-1,32 |
| Methode | DNA-Fragmentanalyse |
| Messungenauigkeit | Interassayvarianz 3,7 % bis 11,4 % |
| Literatur | Ann Hematol 2014; 93:1077-1078; Leukemia & Lymphoma 2015; 56:2196-2199; Blood 2007;110:2148-2157; Br J Haematol. 2003;122:226-230; Leuk Res. 2001;25:855-858. |
| Indikation | Zur Abklärung von Blutgruppenmischfeldern ohne entsprechende Transfusions- oder Transplantationsanamnese. Grundsätzlich erfordern diskrepante Ergebnisse in der Blutgruppentypisierung weiterführende Untersuchungen für die Auswahl geeigneter (kompatibler) Bluttransfusionen. Bei Blutgruppenmosaizismus liegen genetisch unterschiedliche Zelllinien nach somatischer Mutation (Verlust der Heterozygotie, z.T. mit uniparentaler Disomie) vor. Die wichtigste Differentialdiagnose ist Blutgruppenchimärismus. |
| Probenmaterial | 5- 7 ml EDTA Blut, 5 Stück Haarwurzeln |
| Analysendauer/Frequenz | 1/ Monat |
| Störfaktoren | Kontamination mit Fremd-DNA, Degradierung der DNA durch ungeeignete Lagerung |
| Klinische Info | Die Feststellung eines Blutgruppenmosaizismus ermöglicht eine adäquate transfusionsmedizinische Versorgung und kann ein erster Hinweis auf das Vorliegen einer hämatologischen Erkrankung sein. |
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| Letzte Änderung am | 27.04.2016 |