Parameterliste
Kurzbezeichnung | 5FU |
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Methode | Qualitative Keimbahnanalyse aus genomischer DNA LightCycler PCR, Schmelzpunktanalyse LightMix in-vitro diagnostics kit Multi-SNiP DPYD (rs3918290 *2A, rs55886062 *13, rs67376798, rs75017182 HapB3) Referenzsequenz: NM_000110.4 HGVS Nomenklatur |
Literatur | OMIM 612779 DPYD, 274270 5-FU Toxizität Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction of DPYD and fluoropyrimidines (PMID: 31745289). |
Indikation | Therapie mit 5-Fluorouracil und anderen Pyrimidinanaloga |
Probenmaterial | 3,5 mL EDTA Blut |
Analysendauer/Frequenz | 2 Arbeitstage, täglich |
Störfaktoren | Heparin als Antikoagulans, unzureichende Qualität und/oder Quantität des Probenmaterials |
Klinische Info | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) ist ein wichtiges Enzym beim Abbau von Pyrimidinen (Uracil, Cytosin, Thymin) und deren Analoga wie 5-Fluorouracil (5-FU). Verschiedene Keimbahnvarianten im DPYD-Gen führen zu einer verminderten Enzymaktivität und damit zu einem verminderten Abbau von z.B. 5-FU, wodurch toxische hämatologische, gastrointestinale und neurologische Nebenwirkungen auftreten können. Etwa 3-5 % der Bevölkerung sind Träger einer DPYD-Keimbahnvariante die mit einem Funktionsverlust und/oder reduzierten Aktivität von DPD einhergeht. Die metabolische Aktivität von DPD wird in einem Score von 0-2 angegeben. Liegt keine DPYD-Variante mit verminderter oder fehlender Funktion vor, beträgt der Score 2 (2 funktionstüchtige Allele). Heterozygote Träger einer DPYD-Variante mit verminderter Funktion haben einen Score von 1,5, heterozygote Träger einer DPYD-Variante mit fehlender Funktion 1,0. Das Fehlen einer DPYD*2, *13, rs67376798 oder HapB3 Keimbahnvariante schließt einen Enzymdefekt nicht definitiv aus. Die Testergebnisse sind daher immer im klinischen Kontext, in Zusammenschau mit der Familienanamnese sowie weiteren Laborparametern zu interpretieren. |
Bereich | Genetisches Labor |
PageID | 10640 |
Letzte Änderung am | 28.10.2021 |
Verrechnungsinfo | 61,08 Euro laut ASK 6489 [2024] - Präanalytik DNA - exkl. MNC/Erylyse 252,27 Euro laut ASK 6538 [2024] - 5-FU Toxizität |
Kontakt | Assoc.Prof Univ.Doz. DDr. Harald Esterbauer |